Contribuição oftalmológica no exame de pacientes do Serviço de Genética do Hospital das Clínicas da UFMG / Ophthalmology contribution to patients referred from the genetic service of UFMG University Hospital

Objetivos: determinar o perfil dos pacientes encaminhados do Serviço Especial de Genética do Hospital das Clínicas da UFMG para avaliação oftalmológica no Hospital São Geraldo, no período de julho de 2008 a janeiro de 2010; determinar as principais causas desses encaminhamentos, as alterações encontradas nos pacientes e os achados mais comuns em algumas das doenças encontradas. Métodos: estudo descritivo baseado em dados dos pacientes atendidos no Setor de Retina do Hospital São Geraldo, encaminhados do Serviço Especial de Genética do Hospital das Clínicas da UFMG, no período de julho de 2008 a janeiro de 2010. Foram coletadas informações sobre gênero, idade, motivo do encaminhamento, principais características clínicas e suspeita diagnóstica. Para cada paciente foram realizados biomicroscopia do segmento anterior e exame do fundo de olho. Resultados: no período foram avaliados 100 pacientes. As principais suspeitas diagnósticas foram retardo mental e dismorfismos sem diagnóstico estabelecido (21%), síndrome de Marfan (12%), síndrome de Cohen (11%), erro inato do metabolismo (9%), neurofibromatose tipo 1 (5%) e síndrome de Stickler (4%). A avaliação oftalmológica contribuiu para o esclarecimento diagnóstico em 66% dos casos. As principais alterações encontradas foram: palidez de disco óptico 10%; estrabismo, iridodonese e alteração da pigmentação da retina, 7% cada; aumento da escavação do disco óptico 6%, disco óptico hipoplásico 5%, coloboma eptose palpebral, 4% cada. Conclusões: as alterações oftalmológicas são características importantes em diversas doenças genéticas. Quando avaliadas adequadamente podem contribuir para o diagnóstico e para estabelecer o prognóstico das síndromes genéticas...

Objectives: To identify the profile of the patients referred from the Special Genetic Service of UFMG University Hospital to ophthalmologic evaluation at São Geraldo Hospital from July 2008 through January 2010; to determine the major causes of such referrals, the patients? disorders, and the most common findings for some of the diseases. Methods: This is a descriptive study based on data of patients at the Retina Sector of São Geraldo Hospital that were referred from the Special Genetic Service of UFMG University Hospital from July 2008 through 2010. The collection included data on gender, age, reason for referral, main clinical characteristic, and suspected diagnosis. Biomicroscopy of the anterior segment and fundoscopy were carried out for all patients. Results: A total of 100 patients was assessed in the period. The main suspected diagnoses were mental retardation and dimorphisms without established diagnosis (21 %), Marfan syndrome (12 %), Cohen syndrome (11 %), innate errors of the metabolism (9 %), neurofibromatosis type 1 (5 %), and Sitckler syndrome (4 %). The ophthalmologic examination contributed to clarifying diagnosis in 66 % of the cases. The major disorders found were: pale optic disc (10 %); strabismus, irregular retinal pigmentation, and iridodonesis (7 % each); increased optic disc cupping (6 %); hypoplastic optic disc (5 %); and coloboma and ptosis (4 % each). Conclusions: Ophthalmologic disorders are important characteristics inherent to several genetic disorders. When properly assessed, they are of great relevance for diagnosis and prognostic of genetic syndromes...

Osteogênese imperfeita perinatal na Maternidade do Hospital das Clínicas / Perinatal Osteogenesis imperfecta in the Maternity Ward of UFMG Hospital das Clínicas

Introdução: osteogênese imperfeita (OI) é uma doença genética caracterizada por diminuição da massa óssea, fraturas e outras alterações do tecido conjuntivo. Geralmente, ocorre por mutações em genes do colágeno tipo 1. Pode ser classificada nos tipos I a IX. Objetivo: estimar a incidência de OI e a frequência de seus tipos na Maternidade do Hospital das Clínicas ? UFMG (HC-UFMG) entre novembro/1990 e dezembro/2007, identificar fatores associados à doença, achados ultrassonográficos pré-natais mais frequentes e porcentagem de casos de novo. Métodos: estudo retrospectivo baseado no banco de dados da Maternidade do HC-UFMG, vinculado ao Estudo Colaborativo Latino-Americano de Malformações Congênitas (ECLAMC). Identificados recém-nascidos vivos (RNV) e natimortos (NM) com diagnóstico de OI e seus achados ultrassonográficos.Entre os RNVs, foram estudadas associações com peso ao nascer, gênero, idade e paridade maternas utilizando os testes do qui-quadrado e exato de Fisher. Resultados: a incidência foi de 1:1.415, com 30 casos de OI (26 RNV e 4 NM) em 42.443 nascimentos, 16,7% tipo I, 40% tipo IIA e 40% tipo IIB/III. Houve associação com peso ao nascer ? 2.500 g. Os achados ultrassonográficos mais comuns na OI-I foram encurtamento, encurvamento e fraturas de ossos longos e na OI-II, além dos achados anteriores, tórax em sino ou hipoplásico, diminuição da calcificação craniana, osteopenia, bossa frontal, platispondilia e dilatação de ventrículos. Todos os casos de OI-II e 80% dos casos de OI-I ocorreram por mutação de novo ou mosaicismo gonadal. Conclusões: a incidência encontrada foi mais alta que a descrita, provavelmente por ser o HC-UFMG um hospital de referência. Associação com baixo peso provavelmente foi conseqüência da doença. O ultrassom fetal permitiu a suspeição pré-natal do diagnóstico.

Introduction: osteogenesis imperfecta (OI) is a genetic disease characterized by decreased bone mass, fractures and other disorders of connective tissues, usually due to gene mutations in collagen type I to IX. Objective: to evaluate the OI incidence and frequency of its types in the UFMG Hospital das Clinicas Maternity ( HC- UFMG) between November 1990 and December 2007, to identify the disease related factors, more frequent prenatal ultrasound findings and new cases percentage. Methods: retrospective study based on the database of the HC Maternity-UFMG, linked to the Estudo Colaborativo Latino-Americano de Malformações Congênitas (ECLAMC ) / Latin American Collaborative Study of Congenital Malformations. Identified live births (LB) and stillborn (SB) with OI diagnosis and their sonographic findings. Among the LB the study included relations with birth weight, gender, maternal age and parity using chi-square and Fisher exact tests. Results: the incidence was 1:1.415, with 30 OI cases (26 LB and 4 SB) in 42.443 births, 16,7% type I, 40% type IIA and 40% type IIB/III. There was association with birth weight? 2.500 g. The most common sonographic findings in the OI-I were shortening, bowing and fracture of long bones and in the OI-II, in addition to previous findings, bell or hypoplastic thorax, decreased cranial calcification, osteopenia, frontal bossing, platispondilia and dilated ventricles. All cases of OI-II and 80% of OI-I cases occurred by new mutation or gonadal mosaicism. Conclusions: The incidence was found higher than reported, probably because the HC- -UFMG is a referral hospital. Association with low birth weight was probably a consequence of the disease. The fetal ultrasound allowed the suspected prenatal diagnosis.